公益科普 | “不止罕見”——2025年國(guó)際罕見病日

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日期 2025.03.03

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2025年2月28日是第十八個(gè)國(guó)際罕見病日，今年的國(guó)際主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”，旨在進(jìn)一步提高大眾對(duì)罕見病的關(guān)注和認(rèn)知，推進(jìn)罕見病科普宣教，促進(jìn)罕見遺傳病的篩查、診斷及預(yù)防，提高生存質(zhì)量。

　　國(guó)際罕見病日：

　　為“罕見”發(fā)聲，讓愛不罕見

　　2008年，歐洲罕見病組織(EURORDIS)將2月的最后一天定為“國(guó)際罕見病日”。這一天不僅是醫(yī)學(xué)界的呼吁，更是一場(chǎng)關(guān)乎生命尊嚴(yán)的全球行動(dòng)。

　　每年，全球超過100個(gè)國(guó)家用科普講座、公益跑、燈光秀等方式點(diǎn)亮地標(biāo)建筑，用行動(dòng)告訴罕見病群體：“你們從不孤單。”

　　罕見病：

　　那些“萬分之一的相遇”

　　罕見病，指發(fā)病率極低的疾病，通常也被稱為“孤兒病”。但它的種類卻超過7000種，它們像散落在人間的“生命謎題”：約80%由基因缺陷導(dǎo)致，約50%以上在兒童期發(fā)病，許多患者要輾轉(zhuǎn)5-10年才能確診。

　　你可能聽過“漸凍癥”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”“玻璃人”，這些美麗的名字背后，是患者日復(fù)一日與身體極限的較量。但罕見病并不遙遠(yuǎn)——據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球每10個(gè)人到20個(gè)人之中就有1人受罕見病影響。生命的“罕見”，恰恰讓我們更懂得平凡的珍貴。

　　預(yù)防罕見?。?/p>

　　用科學(xué)守護(hù)生命的起點(diǎn)

　　雖然多數(shù)罕見病尚無根治方法，但科學(xué)的預(yù)防能大幅降低風(fēng)險(xiǎn)：

　　1.基因檢測(cè)：為愛提前規(guī)劃

　　育齡夫婦可通過攜帶者篩查，了解自身是否攜帶隱性致病基因;有家族史的家庭，孕前咨詢和產(chǎn)前診斷能為新生命保駕護(hù)航。

　　2.新生兒篩查：抓住黃金干預(yù)期

　　我國(guó)已將苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等納入新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目，早發(fā)現(xiàn)、早治療能改寫孩子的一生。

　　3.健康生活：降低環(huán)境誘因

　　避免接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、注重孕期營(yíng)養(yǎng)、遠(yuǎn)離輻射，為胎兒筑起安全屏障。

　　讓我們一起關(guān)注罕見病群體，為他們帶去愛與希望。

　　專家簡(jiǎn)介

　　王同友

　　主任醫(yī)師、正教授

　　徐州市第一人民醫(yī)院兒科副主任

　　中國(guó)醫(yī)學(xué)救援協(xié)會(huì)兒童意外傷害專業(yè)委員會(huì)委員

　　中國(guó)醫(yī)促會(huì)兒科感染學(xué)組委員

　　江蘇省高評(píng)委專家?guī)斐蓡T

　　江蘇省兒科專科聯(lián)盟急救醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員

　　江蘇省兒童呼吸肺功能學(xué)組委員

　　徐州市兒童血液腫瘤學(xué)組副組長(zhǎng)

　　徐州市科技專家?guī)斐蓡T

　　徐州市醫(yī)療損害鑒定專家?guī)斐蓡T

　　擅長(zhǎng) : 兒童疑難病的診治，特別是小兒血液、風(fēng)濕免疫、感染性、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。曾獲省級(jí)醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)1項(xiàng)，徐州市科技進(jìn)步獎(jiǎng)1項(xiàng)。

　　門診時(shí)間：周三上午兒童罕見病門診、周五全天專家門診

　　門診地點(diǎn)：門診樓(3號(hào)樓)1層南區(qū) 兒童診療中心

　　病區(qū)地址：病房樓(4號(hào)樓)3層